《Science》发布了人类基因组的第一个全分辨率遗传图谱

基于全基因组序列图谱，解释两种生成人类多样性的基本机制是如何工作的。

Amgen公司（生物医药公司）的子公司位于冰岛的deCODE遗传学的科学家今天在Science发布了利用全基因组序列数据开发的第一份人类基因组遗传图。

该图提供了迄今为止最详细的有关人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和联系。

1.重组——卵和精子形成过程中发生的基因组重组；

2.从头突变——我们的每一个基因组都会有一些非固有的很小的变异，它们既不来自爸爸也不来自妈妈。这两个过程共同保证了每个人都是我们物种的独特版本，但是，从头突变也是导致人类罕见疾病的主要原因。

这篇《Science》文章利用deCODE的冰岛独特的群体遗传学资源向科学界提供了最新的遗传图谱。他们在2002年发布了6000个微卫星标记，有助于正确组装第一个参考基因组。2010年，伴随着第一台商用全基因组测序仪的推出，deCODE使用了300,000个标记来创建一个更详细的地图，以指导这类新数据分析。今天的研究利用了15万冰岛人的序列数据（近一半冰岛人口），精确定位了450万个交叉重组和超过20万个从头突变。

“过去二十年里，我们致力于研究和出版关于从头突变和重组以及人类进化和疾病相关性的研究和出版。我们之所以这样做，不仅是出于了解我们这个物种的兴趣，还因为在冰岛，我们有独特的资源来解决与健康和医学有关的这些问题，”deCODE首席执行官、论文作者Kari Stefansson说。

“进化的经典前提是，它首先由随机的基因变化提供动力。但是我们在这里详细地看到了这个实际过程如何被系统调节——基因组本身、重组以及从头突变联系在一起。我们已经鉴定了35个影响重组率和位置的序列变异，并表明重组位点的从头突变比基因组其他位置的突变可能性高出50倍以上。此外，女性对重组的贡献更大，男性对从头突变的贡献更大，而后者是儿童罕见疾病的主要来源。我们在这里看到，在一定范围内，基因组本身是产生多样性的引擎。这显然有利于我们物种的成功，但对一些患有罕见疾病的个体来说代价巨大，因此我们必须努力解决这一集体责任，”Stefansson博士总结道。